অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম, যা অ্যাক্রোসেফালোসিন্ড্যাক্টিলি নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক ব্যাধি। বিদ্যমান গবেষণা অনুসারে, অনুমান করা হয়েছে যে প্রতি 65-এর মধ্যে 1 জন,000 থেকে 200,000 নবজাতক আক্রান্ত হবে, পুরুষ ও মহিলা উভয়ের ক্ষেত্রেই এই হার সমান। পৈতৃক রেখার বয়সের সাথে এই রোগের প্রকোপ উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় এবং পুরুষ জীবাণু কোষে এটি একটি নির্বাচনী সুবিধা রয়েছে বলে মনে করা হয়। সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ রয়েছে, তবে এর প্রকাশগুলি পরিবর্তিত হয়, যার ফলে একই পরিবারের মধ্যে বিকৃতির তীব্রতা দ্বারা প্রভাবিত না হয়ে বিভিন্ন ফেনোটাইপ হয়।
অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের তিনটি প্রধান বৈশিষ্ট্য রয়েছে: হাত ও পায়ের সংমিশ্রণ (বিশেষ করে হাতে এবং পায়ের আঙুলে সংখ্যা 2, 3, 4, এবং 5 এর সংমিশ্রণ), গড় বুদ্ধিমত্তার নিচে, এবং মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য, প্রশস্ত-সেট চোখ এবং মিডফেস রিট্রুশন সহ।
বিশেষভাবে:
সিন্ড্যাক্টিলি: হাতে সংখ্যা 2, 3, 4, এবং 5 এর ফিউশন এবং পায়ে সিন্ড্যাক্টিলি সম্পূর্ণ।
বুদ্ধিমত্তা: কেউ কেউ প্রায় 2 বছর বয়স পর্যন্ত বাবা-মায়ের কথা বলা বা চিনতে শুরু করতে পারে না এবং বুদ্ধিমত্তা শিশুদের গড় বয়সের নিচে।
মুখের বিকৃতি: মারাত্মক মাঝামাঝি পশ্চাদপসরণ, চওড়া-সেট চোখ এবং প্রসারিত চোখের বল।
উল্লিখিত উপসর্গ ছাড়াও, মৌখিক সিস্টেমের অস্বাভাবিক বিকাশ হতে পারে। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র প্রায়শই কার্যকরী দুর্বলতা, হাড়ের সিউচারের অকাল বন্ধ এবং গুরুতর ক্ষেত্রে, ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধির লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত থাকে। স্পাইনা বিফিডা, জয়েন্টের সংকোচন এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের অস্বাভাবিকতাও সম্ভব।
এই রোগে নবজাতকদের তুলনামূলকভাবে উচ্চ মৃত্যুর হারের কারণে, বয়স্ক পিতামাতার সন্তানদের, বিশেষ করে ক্রমবর্ধমান সমতা সহ, আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। তাই, প্রসূতি বিভাগের নিয়মিত প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলি প্রাথমিকভাবে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে এবং সর্বোত্তম প্রজননের জন্য যথাযথ যত্ন এবং হস্তক্ষেপ নিশ্চিত করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
Apert সিন্ড্রোমের জন্য সর্বোত্তম চিকিত্সার সময়কাল জন্মের প্রায় ষষ্ঠ মাস যখন শিশুর কার্ডিওপালমোনারি বিকাশ ঠিক থাকে। এই সময়ে, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে মিশ্রিত ত্বকের বিচ্ছেদ বয়স্ক শিশুদের তুলনায় কম হবে, যা ভাল পুনরুদ্ধারের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপকে গুরুত্বপূর্ণ করে তোলে।
গরম ট্যাগ: কোদাল হাত বিচ্ছেদ সার্জারি, চীন কোদাল হাত বিচ্ছেদ সার্জারি ডাক্তার
